Le Centre de Référence des Neurofibromatoses France a publié des lignes directrices pour la prise en charge des personnes atteintes de NF1. Ceux-ci sont multidisciplinaires, complets et visent à fournir des soins cohérents à travers le pays. Ils visent à rendre les informations sur la maladie plus accessibles aux professionnels de santé et à améliorer ainsi les résultats cliniques des patients atteints de NF1.
Les principales caractéristiques cliniques de la NF1 comprennent la NF cutanée (cutanée), les neurofibromes plexiformes et les neurofibromes internes (nodulaires). Généralement, celles-ci sont bénignes et ne nécessitent aucun traitement spécifique. Cependant, s’ils entraînent une morbidité importante ou altèrent la fonction, une excision chirurgicale peut être envisagée.
Un niveau élevé de conscience clinique est nécessaire pour identifier les symptômes qui justifient une orientation vers un centre spécialisé pour une évaluation plus approfondie (Tableau 1). Ceux-ci incluent toute croissance rapide d’un neurofibrome plexiforme, modification de la progression symptomatique des neurofibromes plexiformes orbitaires/périorbitaires connus et développement d’un nodule dur dans un neurofibrome plexiforme mou existant. La présence d’un neurofibrome plexiforme provoquant des douleurs, un déficit neurologique ou une altération de la fonction visuelle doit également faire l’objet d’une évaluation par un spécialiste.
Un faible pourcentage de NF cutanées ont le potentiel de se transformer en tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (MPNST). Ceux-ci sont associés à un risque plus élevé de transformation et de mortalité chez les personnes atteintes de NF1. Par conséquent, ils doivent être étroitement surveillés à l’aide d’examens IRM en série. Par ailleurs, un inhibiteur de MEK tel que le sélumétinib peut être envisagé chez les patients atteints de neurofibromes plexiformes non résécables pour des raisons médicales ou s’ils provoquent des symptômes sévères, afin de réduire leur taux de repousse et leur propension à se transformer en MPNST. Referral Centre for Neurofibromatosis France